گزارش یک مورد سندرم آپرت

نویسندگان

مریم نخشب

m nakhshab متخصص کودکان و نوزادان، استادیار دانشگاه علوم پزشکی مازندران فریدون مجتهدزاده

f modgtahedzadeh فاطمه پورفاطمی

f pourfatemi

چکیده

سندرم آپرت (apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است. شایعترین علایم بالینی این سندرم، اکروسفالی و توری براکی سفالی(turribrachycephaly) ، پیشانی بلند، بخش میانی صورت رشد نیافته، چشم ها برآمده (proptosis)، خط چشم ها به صورت شیار،antemongoloid ، شکاف کام، چسبندگی انگشتان در دست و پا، و انگشت شست کلفت و کوتاه می باشد.در این جا یک مورد از سندرم آپرت با علایم شاخص این بیماری معرفی می شود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد

زمینه و هدف: کرانیوسین اوستوز به بسته شدن زودرس درزهای جمجمه اطلاق می شود که ویژگی عمده سندرم آپرت بوده و غالبا با سین داکتیلی همراه می باشد. هدف این مقاله گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد می باشد. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دختری است که در یکی از بیمارستان های آموزشی بیرجند متولد گردیده و از بدو تولد دیسترس تنفسی، بدشکلی های جمج...

متن کامل

سندرم نونان (گزارش یک مورد)

Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...

متن کامل

گزارش یک مورد سندرم میگز

مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...

متن کامل

گزارش یک مورد سندرم برتولتی

سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا  ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...

متن کامل

گزارش یک مورد سندرم فار

Introduction: Fahr syndrome is a rare phenomenon of idiopathic calcification of the basal gan-glia in the brain that is accompanied with psychiatric symptoms such as delusions, hallucina-tions, depression and neurological motor and cognitive deficits. This syndrome is acciden-tally diagnosed on brain CT scans of patients with mental disorders. Case Report: Our patient was a 35 year old man wi...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران

جلد ۱۱، شماره ۳۱، صفحات ۸۰-۸۷

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023